Apa itu sindrom Angelman?

Sindrom Angelman, juga dikenali sebagai "AS", adalah gangguan genetik yang menyebabkan kesukaran bercakap, keseimbangan, dan berjalan. Selain gangguan perkembangan, masalah neurologi juga dapat dilihat pada pesakit. Senyum dan ketawa yang kerap adalah antara akibat sindrom Angelman.

Sindrom Angelman biasanya tidak diperhatikan sehingga bayi berusia 6-12 bulan. Kejang juga boleh berlaku ketika dia berumur 2-3 tahun.

Orang dengan sindrom Angelman boleh menjalani kehidupan normal, tetapi kegembiraan yang tinggi berkurang dari masa ke masa.

Apa simptomnya?

- Masalah dalam merangkak, gangguan perkembangan, keterbelakangan mental pada bayi walaupun berusia 6-12 bulan

Kesukaran bercakap

Masalah kestabilan

Gegaran di lengan dan kaki

- Senyum dan tawa berterusan

- Keperibadian gembira, teruja

Keadaan lain yang dapat dilihat pada orang dengan sindrom Angelman:

Kejang yang bermula pada usia 2-3 tahun

Pergerakan keras

Kerataan di bahagian belakang kepala dan tengkorak kecil

Strabismus

- Senjata berjalan di udara

- Rambut, warna kulit dan mata yang ringan

Sebab apa?

Sindrom Angelman adalah gangguan genetik. Ia biasanya berlaku kerana masalah yang dilihat pada gen UBE3A, yang terletak pada kromosom ke-15.

Gen adalah segmen DNA dan menentukan ciri ciri. Gen yang kita warisi dari ibu dan ayah disusun secara berpasangan. Kedua-dua gen dalam pasangan gen aktif. Dengan kata lain, sel menggunakan maklumat yang diterima dari ibu dan bapa. Walau bagaimanapun, dalam kumpulan gen yang sangat kecil, hanya satu daripada pasangan yang aktif. Aktiviti setiap gen bergantung kepada sama ada ia berasal dari ibu atau bapa. Sekiranya terdapat masalah dengan gen aktif ibu bapa ini atau jika gen aktif hilang, masalah genetik akan berlaku dengan sewajarnya.

Dalam keadaan normal, hanya gen UBE3A dari sisi ibu yang aktif di otak. Dalam kebanyakan kes sindrom Angelman, kromosom 15 yang mengandungi gen ini dari ibu hilang atau rosak. Penyakit ini juga dapat dilihat apabila dua gen yang cacat berasal dari bapa.

Apakah faktor risiko?

Sindrom Angelman sangat jarang berlaku. Dalam kebanyakan kes, pakar tidak dapat mengetahui apa yang menyebabkan perubahan genetik. Sebilangan besar pesakit tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini. Dalam sekumpulan kes yang sangat kecil, penyakit ini boleh diwarisi dari salah seorang ibu bapa. Atas sebab ini, kehadiran penyakit dalam sejarah keluarga adalah faktor peningkatan risiko.

Dilaporkan di media dalam beberapa tahun terakhir bahawa anak pelakon terkenal Colin Farrell juga menderita penyakit ini.

Recent Posts