Dengan ujian pranatal yang dibuat dari darah ibu hamil, kini dapat mengetahui status genetik bayi dengan hanya memberikan beberapa tabung darah.
Ramai wanita hamil risau akan status kesihatan bayi masa depan mereka. Kemungkinan anomali kromosom meningkat pada beberapa kehamilan kerana usia ibu yang meningkat, sejarah keluarga dan penentuan risiko tinggi dalam ujian saringan. American College of Obstetricians and Gynecologists mengesyorkan ujian pranatal yang tidak invasif untuk wanita hamil dalam kumpulan ini. Pengarah Klinik Ferti-Jin Kesihatan dan Teknik Reproduktif Dibantu Pengarah Klinik, Ginekologi, Obstetrik dan Pakar IVF Dr. Seval Taşdemir menjelaskan kaedah ujian pranatal yang akan menurunkan amniosentesis ...
Teknik yang dikembangkan dengan pengetahuan genetik manusia dapat memberikan hasil yang dapat dipercayai kepada pasangan yang ingin mempunyai bayi sehingga lahir. Semakin tepat dan boleh dipercayai ujiannya, semakin sedikit usaha lain yang akan dilakukan dan kemungkinan untuk mengelakkan masalah yang mungkin timbul. Margin kesalahan akan dikurangkan dengan membersihkan ujian pada subjek ini dan memeriksa kawasan tertentu.
Teknik-teknik ini adalah kaedah yang membolehkan kita memahami bagaimana struktur genetik ibu dan bapa yang mengandung bergabung dalam telur dan sperma yang membentuk anak. Di samping itu, ayah dapat ditentukan dengan DNA sel bayi yang diperoleh dari sampel darah ibu pranatal.
Ujian jenis ini memberi peluang untuk mengesan banyak anomali kromosom dengan ketepatan 99 peratus pada trimester pertama.
ANOMI SISTEM HATI DAN IMUNIA JUGA DAPAT DILIHAT
Teknologi ini merangkumi kelainan pada kromosom 21, 18, 13, X dan Y dan sindrom DiGeorge (DGS) dengan anomali jantung dan masalah sistem imun yang dilihat pada kira-kira satu dari 2 ribu; Sindrom penghapusan 1p36, yang dikenali dengan anomali otot dan keterbelakangan mental yang dilihat pada setiap 5,000; Sindrom Angelman, yang mempunyai kelewatan perkembangan, masalah keseimbangan dan masalah mental dengan frekuensi setiap 12 ribu; Sindrom Cri du Chat dilihat pada satu daripada 20,000 dengan berat lahir rendah, gangguan pernafasan dan masalah otot, dan keterbelakangan mental; Sindrom Prader Willi, yang dilihat pada setiap 10 ribu, yang menyebabkan kegemukan, masalah mental dan masalah otot, juga dikembangkan untuk mengesan dengan ujian pranatal tanpa melakukan prosedur invasif.
Ujian pranatal ditawarkan dengan ujian generasi baru ini, yang selamat, sensitif dan menyeluruh, yang sangat diperlukan pada kehamilan yang berusia lebih dari 35 tahun. Ia berlaku untuk kehamilan tunggal atau kembar dan digunakan dalam kedua kes tersebut. Ia juga boleh digunakan pada kehamilan yang disebabkan oleh persenyawaan in vitro dan sumbangan oosit.
MAKLUMAT CHROMOSOME DITETAPKAN OLEH DARAH IBU
Semasa mengandung, DNA bayi yang membawa maklumat genetik masuk ke dalam darah ibu. Ujian diagnostik pranatal semasa kehamilan memungkinkan penentuan maklumat kromosom tertentu dari darah ibu yang boleh mempengaruhi kesihatan bayi.
Manusia mempunyai 23 pasang kromosom. Ujian diagnostik yang dilakukan semasa kehamilan mengesan kromosom yang harus berganda, kromosom tunggal dan kromosom tambahan. Dalam skop ujian ini; Sindrom Down (Trisomi 21), Sindrom Patau (Trisomi 13), Sindrom Edwards (Trisomi 18), Monosomi X (Sindrom Turner) dan triploid kromosom X.
Ujian ini; Ia tidak menilai risiko mozaik, trisomi separa, atau translokasi.
Ujian genetik hari ini; Amniosentesis dan pensampelan vilus korionik adalah intervensi pembedahan kecil dan membawa risiko keguguran kecil. Dalam ujian diagnostik pranatal yang tidak invasif, adalah mungkin untuk mengesannya hanya dari darah.
MENGAPA UJIAN INI DIPERLUKAN?
Ia boleh digunakan untuk wanita dari semua peringkat umur, tanpa mengira indeks jisim badan dan etnik.
Ia tidak mengandungi risiko untuk bayi.
Ia dapat dilakukan dari minggu ke-9 pada trimester pertama kehamilan dan mengesan 99.9% Down Syndrome, Trisomy 13, Trisomy 18, 92% Monosomy X dan 99.9% X chromosome Triploidy.
Ini menunjukkan kepekaan tinggi dalam menentukan trisomies biasa. Ia mempunyai kadar positif palsu yang sangat rendah. Ini menentukan skor risiko peribadi untuk setiap pesakit dengan statistik.
Hasil ujian dihantar ke doktor anda dalam 2-3 minggu setelah sampel darah sampai ke makmal di Amerika Syarikat.
Hasil yang akan dihantar kepada doktor anda akan merangkumi pilihan berikut:
Hasil berisiko rendah: Ini bermaksud bayi tidak mungkin mengalami salah satu gangguan kromosom. (Tidak bermaksud 100%)
Hasil berisiko tinggi: Ini bermaksud bayi kemungkinan mengalami salah satu gangguan kromosom. (Tidak bermaksud 100%) Ujian verifikasi lain yang perlu dilakukan harus dilakukan. Pada masa yang sama, adalah mungkin untuk menghantar sampel darah kedua dalam ujian dengan kadar rendah, tetapi tanpa hasil.
Saya sangat gembira kerana saya bukan amniosentesis
Ibu kandung berusia 41 tahun, Nil Tibukoğlu Yurdakul, menjelaskan mengapa dia lebih suka ujian pranatal dan apa yang dia alami ...
Kebimbangan apa yang paling anda alami ketika memikirkan kehamilan? Apa yang paling menakutkan anda?
Ketika kami memutuskan untuk hamil, keprihatinan terbesar saya adalah kesukaran dan kemunduran yang dapat saya alami kerana usia dan keadaan kesihatan saya. Atas sebab ini, kami tahu bahawa kami harus melalui proses kehamilan di bawah kawalan doktor yang kami percayai, percayai dan buktikan.
Adakah anda menghadapi kesukaran untuk susulan kehamilan atau masalah yang sukar bagi anda?
Tidak ada masalah yang saya hadapi semasa menjalani kehamilan. Op pakar ginekologi dan persenyawaan in vitro kami. Dr. Bersama Seval Taşdemir dan pakar perubatan dalaman kami, kesihatan saya terkawal. Kami membuat semua peperiksaan dan menghilangkan kemungkinan berlakunya kecelakaan.
Kami dan isteri menunggu keputusan ujian pranatal kami dengan gembira, saya gembira kerana saya tidak mengalami amniosentesis. Apabila keputusan ujian juga baik, kebahagiaan kami berlipat ganda. Sekarang kita dengan bersemangat menunggu hari ketika kita akan menggendong bayi kita dalam keadaan sihat.
Adakah anda mengesyorkan kehamilan dan menjadi ibu walaupun sudah tua? Sekiranya ini adalah kehamilan ke-2 atau ke-3 anda, adakah anda masih boleh mempertimbangkan untuk menjadi ibu?
Saya rasa setiap wanita mempunyai motif untuk menjadi seorang ibu, tetapi yang penting adalah merasa bersedia. Saya harap mana-mana wanita yang merasa bersedia untuk ini akan mengalami perasaan ini. Sejujurnya, saya tidak akan memikirkan proses rawatan dan kehamilan ini untuk bayi ke-2 atau ke-3.
