Biasanya, wanita dilahirkan dengan kromosom XX dan lelaki dengan kromosom XY. Lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan dan dilahirkan XXY. Keadaan yang menimpa lelaki sering tidak didiagnosis sehingga dewasa.
Perkembangan testis tidak mencukupi pada lelaki dengan sindrom Klinefelter. Keadaan ini menyebabkan pengeluaran testosteron tidak mencukupi. Oleh itu, pesakit ini mungkin mempunyai jisim otot yang lebih sedikit, pertumbuhan payudara yang lebih banyak, dan rambut badan dan muka yang kurang. Walau bagaimanapun, tidak semua orang mempunyai simptom yang sama. Ramai lelaki dengan sindrom Klinefelter dapat menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma. Walau bagaimanapun, teknik pembiakan yang dibantu dan beberapa rawatan hormon memungkinkan pesakit ini menjadi bapa.
Apa simptom sindrom Klinefelter?
Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini berkembang lebih perlahan daripada rakan sebaya, duduk dan merangkak mungkin tertangguh. Mereka mempunyai otot yang lemah dan mungkin mempunyai testis dua hala.
Lelaki muda dengan Klinfelter lebih tinggi daripada biasa. Kaki panjang, batang badan pendek dan pinggul lebar. Akil baligh sering ditangguhkan. Telah diperhatikan bahawa rambut muka dan badan kurang setelah remaja. Zakar dan zakarnya kecil. Tisu payudara besar (ginekomastia). Tulang dan otot mereka lemah, mereka cepat letih. Mereka boleh menjadi pemalu dan sensitif.
Gejala yang dilihat pada lelaki dewasa: Jumlah sperma sangat rendah atau tidak ada. Oleh itu, terdapat kemandulan. Zakar dan zakarnya kecil. Dorongan seksual mereka pada amnya rendah. Mereka tinggi dan mempunyai tulang yang lemah. Rambut badan kecil dan payudara besar (ginekomastia). Lemak perut mungkin bertambah.
Apa masalah yang dilihat pada lelaki dengan sindrom Klinefelter?
Kemandulan lelaki sangat biasa
Kebimbangan dan kemurungan
-Masalah sosial dan tingkah laku
Osteoporosis
Penyakit jantung
Kanser payudara
Penyakit paru-paru
-Jenis diabetes 2, darah tinggi, kolesterol tinggi
Penyakit seperti lupus dan rheumatoid arthritis
Gigi merosot
Gangguan spektrum autisme
Bagaimana sindrom Klinefelter didiagnosis?
Pertama sekali, pemeriksaan fizikal dilakukan untuk mendiagnosis penyakit. Kehadiran gejala di atas disiasat semasa pemeriksaan. Gejala ini mungkin berbeza bergantung pada usia pesakit. Selepas pemeriksaan, analisis kromosom ditentukan dalam darah periferal. Tahap testosteron yang rendah dalam darah dan air kencing menyokong penyakit ini. Sekiranya sindrom Klinefelter disyaki di rahim ibu, penyakit ini dapat dikesan oleh amniosentesis.
Bagaimana penyakit Klinefelter dirawat?
Oleh kerana penyakit Klinefelter adalah gangguan kromosom, rawatan pasti dan kekal tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, rawatan sokongan tersedia untuk keadaan yang berkaitan dengan penyakit ini.
Rawatan utama adalah:
- Terapi sokongan testosteron: Dengan cara ini, jisim otot meningkat, suara menebal, rambut badan meningkat, organ pembiakan berkembang, osteoporosis menurun. Rawatan testosteron boleh diambil setiap 2-3 minggu dalam bentuk suntikan atau pil. Terapi testosteron tidak membetulkan kemandulan.
Terapi pertuturan dan bahasa
-Pendidikan khas dan terapi tingkah laku
Fisioterapi untuk kekuatan otot
Pembedahan payudara untuk ginekomastia
-Kawal berat badan dan kawalan metabolik
-Sokongan psikologi dan sokongan keluarga
Bolehkah lelaki dengan sindrom Klinefelter menjadi bapa?
Pesakit dengan Klinefelter tidak subur kerana tidak dapat menghasilkan sperma yang mencukupi. Pada pesakit ini, testis biasanya di bawah ukuran normal. Jumlah pelepasan hormon FSH dan LH yang tinggi dari kelenjar pituitari adalah perkara biasa, kerana ukuran testis tidak mencukupi. Pesakit ini kerap Hipogonadisme Hipergonadotropik meja ada.
Kemajuan dalam teknik pembiakan yang dibantu memberi peluang kepada pesakit ini untuk menjadi seorang ayah. Dengan kaedah suntikan sperma intrastoplasma (TESE-ICSI), sperma yang diambil dari pesakit digabungkan dengan telur di makmal. Ujian genetik yang diperlukan dilakukan terhadap kemungkinan bahawa anak yang akan dilahirkan adalah XXY.
Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa kanak-kanak lelaki dengan sindrom klinefelter remaja dapat menghasilkan sperma yang sihat berbanding lelaki dewasa. Sperma yang diambil dalam tempoh ini dapat disimpan untuk kegunaan masa depan. Sperma yang dikesan semasa mikro-TESE dapat dibekukan dan disimpan.
Sebilangan pesakit ini dapat disembuhkan dengan rawatan hormon dan berpeluang mendapatkan sperma baru setelah micro-TESE tidak dapat menemukan sperma atau setelah IVF gagal.
Sekiranya anda melihat penemuan yang serupa dengan yang disebutkan di atas mengenai saudara kandung, pasangan atau anak lelaki anda, anda harus segera meminta ahli urologi. Setelah doktor anda melakukan pemeriksaan dan ujian yang diperlukan, dia akan memberitahu anda mengenai penyakit dan proses seterusnya.
Saya doakan anda sihat.
Prof. Dr. Omar Faruk Karatas
