Apa itu Niemann - Pick Disease?

Penyakit yang dilihat dalam 4 jenis ini berasal dari genetik. Jenis A berlaku pada masa bayi dan menampakkan diri dengan pembesaran hati dan limpa. Masalah kenaikan berat badan dan pertumbuhan dilihat pada pesakit. Sistem saraf secara beransur-ansur bertambah buruk. Sangat jarang bagi pesakit seperti itu untuk bertahan hingga ke usia lelaki.

Pada jenis B, kelambatan pertumbuhan, pembesaran hati dan limpa, masalah dalam fungsi paru-paru dan jangkitan yang kerap dilihat. Walaupun jumlah kolesterol dan lemak yang tinggi diukur dalam darah, jumlah sel darah yang memungkinkan pembekuan berkurang. Pelbagai jenis bukan neurologi jenis B. Telah diperhatikan bahawa sistem saraf tidak terjejas pada pesakit jenis B. Telah diketahui bahawa pesakit Niemann-Pick jenis-B hidup hingga dewasa.

Jenis C biasanya berlaku pada masa kanak-kanak, tetapi juga boleh berlaku pada masa bayi dan dewasa. Gejala jenis C termasuk penyakit hati yang teruk, sesak nafas, gangguan perkembangan, kelemahan tisu otot, kekurangan koordinasi, kesukaran memberi makan, dan pergerakan mata yang terhad. Pesakit jenis C biasanya bertahan hingga dewasa. Ia dipanggil C1 atau C2 mengikut mutasi gen jenis C.

Apakah kejadian penyakit ini?

Penyakit Niemann-Pick jenis A lebih kerap berlaku pada orang Yahudi Eropah Timur dan Tengah. Insidennya adalah 1 dari 40,000.

Kejadian jenis A dan B pada semua populasi adalah 1 dari 250,000.

Jenis C dilihat 1 dalam 150.00.

Istilah jenis D tidak digunakan hari ini. Orang dengan jenis mutasi ini tergolong dalam jenis C1.

Bagaimana Penyakit Niemann-Pick berlalu?

Penyakit ini bersifat resesif automosom. Dengan kata lain, terdapat mutasi pada kedua-dua sepasang gen tersebut. Orang yang hanya membawa satu gen bermutasi tidak mempunyai gejala penyakit.

Bagaimana rawatannya?

Tidak ada rawatan yang berkesan untuk jenis A.

Hasil yang menjanjikan telah diperoleh dengan pemindahan sumsum tulang pada pesakit jenis B. Penyelidikan memberi tumpuan kepada penggantian enzim dan terapi gen.

Tidak ada penawar untuk jenis D.

Ubat baru telah dikembangkan untuk jenis C. Nama ubat tersebut adalah "miglustat". Ia boleh digunakan pada pesakit dengan gejala sistem saraf.

Diet rendah kolesterol disyorkan untuk pesakit Niemann-Pick. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa kaedah ini tidak menghentikan penyakit ini. Ubat-ubatan yang disyorkan dapat mengurangkan gejala penyakit.

Sumber: A.S. Perpustakaan Perubatan Nasional

Recent Posts