Di dalam tubuh manusia, ribuan gen berkumpul untuk membentuk kromosom. Terdapat 44 kromosom autosom yang sama pada lelaki dan wanita, dari 1 hingga 22 berpasangan. Pasangan ke-23 menentukan jantina. Kromosom seks dijumpai sebagai XX pada wanita dan XY pada lelaki. Gen, yang disebut gen FMR1, berada pada kromosom 'X' dan bertanggungjawab menghasilkan protein yang penting untuk perkembangan otak. Protein ini dipanggil FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Orang yang menghidap Fragile X Syndrome mempunyai kekurangan protein ini. Pakar penyakit genetik kanak-kanak Assoc. Dr. Yasemin Alanay menjelaskan soalan ingin tahu mengenai Fragile X Syndrome.
- Apakah kejadian Sindrom Fragile X?
Fragile X Symptom, yang terdapat pada sekitar satu dari empat ribu anak lelaki di seluruh dunia, adalah penyakit genetik. Gangguan ini, yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi, menyebabkan kecacatan mental dan autisme. Pada kanak-kanak perempuan, ia dilihat pada kira-kira 1 dari 6 ribu kanak-kanak perempuan, biasanya menyebabkan masalah lebih ringan. Masalah-masalah ini boleh merangkumi kelewatan perkembangan dan pertuturan, masalah pembelajaran dan tingkah laku.
- Kanak-kanak mana yang disyaki menghidap sindrom?
Kanak-kanak dengan kecacatan mental atau autisme yang tidak dapat dijelaskan, hiperaktif yang ketara, kelewatan bahasa, kesukaran belajar dan / atau keterbelakangan kognitif ringan, kanak-kanak menunjukkan ciri fizikal atau tingkah laku FXS tanpa mengira sejarah keluarga atau jantina.
-Adakah ada penawar untuk masalah tersebut?
Walaupun rawatan ubat FXS untuk mekanisme genetik telah sampai ke tahap pengujian pada pesakit dalam beberapa tahun terakhir, tidak ada rawatan pasti yang akan sepenuhnya menghilangkan penemuannya. Walau bagaimanapun, dalam praktik semasa, anak-anak ini, bersama dengan pendidikan khas, diberi terapi bahasa pertuturan, terapi kemahiran dan terapi fizikal. Dengan aplikasi seperti terapi integrasi deria, ia bertujuan untuk mengubah koordinasi motor, kestabilan sendi, maklumat visual, pendengaran dan taktil menjadi tindak balas motor yang sesuai. Ubat yang digunakan secara amnya berkesan untuk mengatasi hiperaktif dan jangka masa yang pendek.
Adakah pembawa berisiko dari segi penyakit?
Kira-kira 259 wanita dan satu daripada 450-500 lelaki berisiko untuk melakukan kelahiran prematur. FXS tidak dilihat dalam pembawa prematur. Walau bagaimanapun, FXPOI, yang boleh menyebabkan kemandulan, dan FXTAS, yang menyebabkan masalah neurologi, mungkin berlaku.
Kegagalan ovari primer yang rapuh X (FXPOI): Penyebab penting ketidaksuburan, menopaus pramatang dan masalah rahim lain pada wanita usia subur yang merupakan pembawa X rapuh.
Sindrom Fragile X-Tremor / Ataxia (FXTAS): Masalah neurologi yang bermula di atas usia 50 tahun, yang boleh menyebabkan masalah keseimbangan dan ingatan, gegaran, dan gejala neurologi dan psikiatri lain pada pembawa X yang rapuh. Ia lebih biasa pada lelaki berbanding wanita. Mereka yang mempunyai risiko pembawa prematur mesti dikenal pasti sebelum kehamilan. Kerana premutasi dapat berubah menjadi mutasi penuh dan menyebabkan Fragile Syndrome pada anak-anak wanita ini.
-Apa yang dijelaskan dalam kaunseling genetik?
Sebagai tambahan kepada mereka yang didiagnosis dengan FXS, mereka yang mengetahui bahawa ahli keluarga telah didiagnosis juga harus mendapatkan kaunseling genetik. Seorang pakar yang mengetahui sindrom X rapuh memberikan maklumat mengenai bagaimana ujian itu dilakukan, cara pusaka dan perancang keluarga untuk masa depan. Pembiasaan dengan diagnosis sangat penting pada tahap ini. Keluarga dijelaskan secara terperinci bagaimana penyakit ini diwarisi, yang mungkin berisiko membawa pembawa pramatang, dan kemungkinan diagnosis pranatal. FXS pasti harus diingat bagi mereka yang mempunyai kecacatan mental yang tidak dapat dijelaskan dalam keluarga mereka dan mereka yang memohon kaunseling genetik. Tomurcuk Foundation, wakil rasmi Yayasan Fragment X Nasional di Amerika Syarikat. Keluarga boleh mendapatkan sokongan di sini.
GEJALA FIZIKAL / MENTAL / PERILAKU
Telinga besar
Muka panjang, sempit
-Besaran testis pada remaja / dewasa n Kaki rata
Strabismus / mata malas
Sendi longgar
Kelewatan perkembangan
-Pembelajaran dan kesukaran intelektual
Kurang perhatian dan hiperaktif
Bertepuk tangan dan / atau menggigit tangan
Sentuhan mata yang lemah
Malu, kegelisahan
Masalah tingkah laku
Kelewatan pertuturan / bahasa
Perbualan cepat dan berulang
Kesukaran untuk dilalui
-Meningkatkan kepekaan terhadap suara, sentuhan, orang ramai, hidangan dan tekstur tertentu.
