Apa maksud SMA? Apakah simptom, rawatan, ubat SMA?

SMA (Spinal Muscular Atrophy) adalah penyakit otot yang menyekat mobiliti dengan mempengaruhi sel saraf motor tanduk anterior di saraf tunjang. Kejadiannya sekitar 1 / 10,000 1 / 6,000 di seluruh dunia. Kerana degenerasi yang dilihat pada sel tanduk anterior; Protein yang diperlukan untuk fungsi saraf yang mengawal otot kita tidak dapat dihasilkan. Kelemahan dan lebur (atrofi) dilihat pada otot sukarela. Kegagalan sel saraf berfungsi; kelemahan dan kelemahan otot yang sering membawa maut. Otot sukarela tidak terjejas oleh penyakit ini.

Penglihatan dan deria pendengaran individu dengan SMA tidak terjejas oleh penyakit ini. Perisikan; itu normal atau melebihi normal.

APAKAH GEJALA SMA?

Walaupun simptomnya berbeza antara individu; biasanya dilihat pada rajah berikut.

Berbaring dalam posisi kaki katak

Fasikilasi dalam bahasa

Struktur otot longgar

Pergerakan lengan-kaki menurun

Refleks tendon dalam menurun

-Kelemahan

Ketidakupayaan untuk berjalan

Kekakuan pernafasan

Gangguan pemakanan

Tangisan kurus

Jangan ketinggalan dari rakan sebaya, jangan bergerak perlahan

Gejala yang sama; Ia juga dapat dilihat dalam pelbagai penyakit. Oleh itu, diagnosis pasti dibuat dengan pemeriksaan genetik.

DIAGNOSIS SMA

Diagnosis pasti penyakit SMA dibuat dengan pemeriksaan genetik. Ujian dilakukan dengan sampel darah yang diambil dari pesakit. Penghapusan SMN1 exon 7-8 dikesan pada 95% pesakit SMA. Oleh itu, pilihan pertama dalam menyiasat pesakit adalah analisis penghapusan. 5% yang lain disebabkan oleh mutasi yang jarang berlaku dan harus dikenal pasti dengan ujian selanjutnya.

APA JENIS SMA?

JENIS 1

Ia adalah jenis atrofi otot tulang belakang yang paling teruk. Penyakit ini menunjukkan simptom pada tempoh sebelum 6 bulan. Pada sesetengah pesakit, gejala mungkin bermula pada masa pranatal. Pada peringkat terakhir kehamilan; pergerakan bayi dapat dikurangkan.

Majoriti bayi dengan jenis 1 tidak mempunyai kawalan kepala, pergerakan lengan dan kaki. Mereka tidak boleh duduk tanpa sokongan. Bayi tidak mempunyai refleks asas seperti menelan dan menghisap. Mereka memerlukan sokongan pernafasan kerana kesan otot pernafasan, kesukaran batuk, dan jangkitan saluran pernafasan. Sebilangan besar pesakit mati sebelum usia dua tahun. Pergerakan wajah bayi-bayi ini normal dan pandangannya meriah. Mereka membuat hubungan mata. Kemahiran komunikasi mereka sangat kuat, mereka berminat dengan persekitaran.

JENIS 2

Gejala pada pesakit jenis 2 dilihat pada tempoh selepas bulan ke-6. Sebelum ini, perkembangan bayi adalah perkara biasa. Pesakit ini mempunyai kawalan kepala, mereka biasanya boleh duduk. Sebilangan besar pesakit tidak dapat berdiri dan berjalan tanpa bantuan. Mereka tidak dapat bergerak dari posisi berbaring ke posisi duduk tanpa bantuan. Pesakit mudah dijangkiti pernafasan. Kelengkungan tulang belakang (scoliosis), kelainan pada dinding tangan, kaki dan dada dapat dilihat.

JENIS 3

Pada pesakit jenis 3, permulaan adalah selepas bulan ke-18. Bayi normal ketika lahir. Gejala pertama mungkin dilihat ringan, dan penyakit ini mungkin memakan masa bertahun-tahun untuk didiagnosis. Individu yang sakit tidak dapat menunjukkan aktiviti fizikal yang serupa dengan rakan sebaya mereka pada usia yang sama. Contohnya, kanak-kanak itu ketinggalan dari rakan-rakannya semasa merangkak dan berjalan. Pesakit boleh berjalan; namun, terdapat kelemahan otot. Semasa penyakit ini berkembang, kelemahan otot pinggul dan kaki menghalang berlari, jatuh kerap, berjalan menjadi sukar. Mereka menghadapi masalah untuk menaiki tangga dan bangun dari tempat mereka duduk. Mereka mungkin memerlukan kerusi roda pada usia 20-30. Dalam tempoh ini, gangguan rangka seperti kelengkungan tulang belakang (scoliosis) dilihat menjadi menonjol. Kelemahan otot menelan dan mengunyah jarang berlaku. Kerosakan pernafasan tidak begitu teruk seperti pada jenis 1 dan jenis 2.

JENIS 4

SMA jenis ini berlaku pada masa dewasa. Permulaan dan perkembangan penyakit ini perlahan. Mungkin juga terdapat jeda dalam perkembangan penyakit ini. Pesakit SMA dewasa biasanya boleh berjalan; sedikit pesakit memerlukan kerusi roda. Kelemahan, scoliosis, gegaran dan kedutan dilihat di lengan dan kaki. Otot yang digunakan untuk menelan dan fungsi pernafasan; Pesakit jenis 4 jarang terjejas. Kelemahan dan pembaziran otot; ia lebih biasa pada lengan dan kaki yang berdekatan dengan badan. Kelemahan ini merebak dengan perlahan.

Recent Posts