EB adalah sekumpulan keadaan kulit yang melepuh. Kulit sangat sensitif sehingga geseran kecil boleh menyebabkan lecet. Kadang-kadang pesakit dengan EB mungkin tidak menyedari bahawa geseran dan kecederaan boleh menyebabkannya. Pada EB lanjut, lepuh hanya dengan bahagian luar kulit. Ia tidak terhad. Ia boleh tumbuh di dalam badan, seperti mulut, esofagus, perut, usus, pernafasan atas, pundi kencing dan alat kelamin ...
Kulit mempunyai lapisan luar yang disebut "Epidermis" dan lapisan dalaman disebut "Dermis." Persimpangan kedua lapisan ini disebut "zon membran bawah tanah." Bentuk utama EB adalah simpel EB, EB Junctional dan Dystrophic EB. Simplex terbentuk di kulit luar, dua yang lain terbentuk di kawasan membran bawah tanah. Ini adalah jenis utama EB. Terdapat juga banyak jenis sisi.
Siapa yang mendapat EB?
Kira-kira 2 hingga 4 dari setiap 100,000 orang, atau 12,000 orang - di Amerika Syarikat (AS) - mempunyai jenis EB. Ia terdiri daripada semua kumpulan etnik dan kaum dan sama-sama dijangkiti oleh lelaki dan wanita. Penyakit ini tidak selalu jelas dan jelas semasa kelahiran.pusing mungkin kelihatan ketika anak merangkak atau berjalan, atau ketika seorang remaja melakukan aktiviti fizikal yang kuat.
Apa yang menyebabkan EB?
Ramai orang dengan EB mewarisi ketidakselesaan dari ibu atau ayah mereka, atau kedua-duanya, melalui gen yang membawa penyakit ini. Gen dijumpai dalam sel tubuh manusia dan menyebabkan sifat genetik berpindah dari ibu bapa ke anak. Mereka juga menguruskan semua jenis aktiviti badan, seperti pembentukan protein di kulit. ... Telah diketahui bahawa lebih daripada 10 gen membentuk asas dari pelbagai jenis EB. Gen terletak pada kromosom; ini adalah struktur teras setiap sel.
Dalam pembentukan "Autosomal dominan" EB, gen yang membawa penyakit hanya melalui satu ibu atau ayah dengan penyakit ini, dan kebarangkalian bayi mengalami EB pada setiap kehamilan adalah sekitar 50%. Dalam kes "autosomal resesif ", gen yang membawa penyakit ini diwarisi dari ibu dan ayah. Tidak perlu bagi ayah untuk mengalami simptom penyakit ini, mereka hanya perlu mempunyai lebar yang besar dan kebarangkalian bayi mengalami EB pada setiap kehamilan kira-kira 25%.
EB juga dapat diwarisi sebagai akibat daripada perubahan gen yang tidak normal semasa perkembangan ibu atau bapa sel atau sel penghasil sperma. Dalam keluarga yang mempunyai penyakit, jantina anak atau jenis kelahiran tidak menentukan berapa banyak anak atau kanak-kanak mana yang akan menghidap EB. Walaupun bukti penyakit itu mungkin berlaku tanpa dilihat, ia secara amnya diwarisi sebagai "penyakit dominan autosom".
Dalam EB simplex, gen yang berpenyakit adalah gen yang memandu arah untuk menghasilkan keratin (protein yang terbuat dari serat di lapisan atas kulit). Akibatnya, kulit berpisah dari epidermis dan mengumpulkan air.
Dalam EB junior, terdapat kecacatan pada kedua-dua gen ibu dan ayah (Autosomal resesif). Gen ini biasanya menyokong penyambungan filamen (filamen) atau pembentukan struktur kompleks yang terdiri daripada banyak protein yang disebut hemidesmosomes. Struktur ini mengikat dan melampirkan epidermis ke membran bawah tanah. Kecacatan itu menyebabkan pemisahan tisu dan pengumpulan air di atas membran bawah tanah.
Dystrophic EB mempunyai jenis resesif dan dominan. Dalam kes ini, filamen yang menghubungkan epidermis ke dermis yang mendasari tidak ada atau tidak berfungsi. Ini disebabkan oleh kekurangan gen untuk sejenis kolagen (protein berserat: faktor utama penyambungan filamen).
EB memperoleh adalah gangguan imun bawaan di mana badan diaktifkan oleh antibodi terhadap serat penahannya sendiri (protein khas yang membantu melawan dan memusnahkan bahan asing yang menyerang badan). Ia berlaku selepas rawatan, dalam banyak kes penyebabnya tidak diketahui.
Bagaimana EB didiagnosis?
Ahli dermatologi dapat mengenal pasti jenis EB yang dimiliki seseorang dengan melakukan biopsi kulit. Dalam satu ujian diagnostik, mikroskop dan cahaya yang dipantulkan digunakan untuk memeriksa sama ada protein hilang atau sangat rendah. Dalam ujian lain, mikroskop elektron berkuasa tinggi adalah digunakan: tisu ini. Ia mengenal pasti gangguan struktur pada kulit dengan memperbesar gambarnya. Teknik hari ini dapat mengenal pasti gen yang membawa penyakit pesakit EB dan ahli keluarganya. Diagnosis pada kehamilan dapat dilakukan seawal 10 minggu kehamilan dengan amniosentesis.
Apakah gejala (tanda) EB?
Tanda utama semua jenis EB adalah kulit sensitif yang mengumpulkan air, yang boleh menyebabkan komplikasi serius.Contohnya, kawasan pengumpulan air dapat dijangkiti dan pengumpulan air di mulut dan perut dan usus dapat mencegah pemakanan yang mencukupi.
Mereka adalah; Ringkasan simptom ciri pelbagai kejadian EB adalah:
-EB Simplex (EBS) - Jenis umum Ebs bermula dengan kemunculan lepuh semasa kelahiran atau selepasnya. Jenis gelembung tempatan dan ringan yang disebut Weber-cockayne jarang mereka bentuk di bahagian luar tangan dan kaki. Dalam beberapa lilitan lateral dari Ebs, gelembung berlaku di bahagian besar badan. Gejala lain; kulit menebal di telapak tangan dan telapak kaki, jari dan kuku jari kaki yang keras, tebal atau hilang, lepuh di tisu lembut di mulut… Gejala yang kurang biasa adalah kelambatan pertumbuhan, lepuh di kerongkongan, anemia (anemia) dan milia (putih kecil sista kulit).
-Junctional EB (JEB) -Kejadian ini biasanya parah.Lepuh ulseratif besar pada wajah, badan dan kaki boleh mengancam nyawa, disebabkan oleh jangkitan yang rumit dan dehidrasi di dalam badan, yang menyebabkan badan menjadi sangat kering dalam tahap yang teruk.Kehidupan juga; Esofagus, saluran pernafasan atas, saluran gastrointestinal dan alat kelamin juga terancam oleh lepuh. Gejala lain adalah kuku jari dan jari kaki yang keras, tebal atau tidak lengkap, penampilan kulit yang tipis, lepuh pada kulit kepala, yang terdapat pada payudara dan alat kelamin ringan Dengan keguguran rambut dan parut pada kulit, kekurangan zat makanan dan anemia, kerencatan pertumbuhan dan kemasukan tisu lembut di mulut dan hidung, dan ...
-Dystrophic EB (DEB) - Jenis DEB yang dominan dan resesif mempunyai simptom yang sedikit berbeza. Pada beberapa lilitan dominan dan sedikit resesif, ia hanya dapat dilihat pada tangan, kaki, siku dan lutut, kuku biasanya berbentuk bentuk yang berbeza, milia boleh muncul di badan dan anggota badan, tisu lembut-terutama esofagus mungkin terkena.
Pembentukan resesif yang lebih teruk dicirikan oleh lepuh di kawasan besar badan, kehilangan kuku, kuku keras dan tebal, milia, gatal-gatal, anemia, dan kerencatan pertumbuhan. Jenis DEB resesif yang teruk boleh menyebabkan radang mata - dengan lelasan di kornea - kehilangan gigi pramatang akibat kerosakan gigi, lepuh dan parut di mulut dan saluran gastrousus.
Orang dengan jenis EB ini mungkin melekat pada sebahagian atau seluruh jari mereka. Juga, mereka yang menghidap DEB resesif mempunyai risiko tinggi untuk menghidap sejenis barah kulit yang disebut "Squoamus cell carnicoma." Kanser boleh bermula seawal usia remaja. Orang dengan ED mungkin berkembang lebih cepat daripada mereka yang tidak.
Apa yang digunakan untuk pesakit EB?
- Formasi EC yang ringan mungkin tidak memerlukan rawatan yang lama. Walau bagaimanapun, ia harus cuba mencegah pembentukan lepuh dan jangkitan lepuh. Formasi sederhana dan teruk mungkin mempunyai banyak komplikasi dan mungkin memerlukan sokongan psikologi bersama dengan perlindungan dan pemeliharaan kulit dan tisu lembut.
Elakkan lepuh
Dalam kes EB, lepuh boleh berlaku pada geseran atau regangan sedikit pun. Ini boleh membuatkan ibu bapa tidak menggalakkan bayi mereka untuk memeluk dan memeluk. Walau bagaimanapun, bayi memerlukan sentuhan manusia dan merasakan sentuhan. Mereka boleh diangkat dengan meletakkannya pada benda lembut dan menahannya di bawah ketiak dan di bawah leher. tidak boleh ditanggalkan.
Beberapa perkara boleh dilakukan untuk melindungi kulit daripada kecederaan;
-Mencegah pemanasan berlebihan dengan menjaga bilik pada suhu yang sama
- Menjaga kelembapan kulit dengan melembapkan
- Menggunakan pakaian lembut dan sederhana yang boleh dipakai dengan sedikit usaha semasa menggayakan anak.
-Menggunakan kulit domba di permukaan yang keras
-Untuk memakai sarung tangan sambil berbaring dan menghalangnya daripada menggaru dirinya sendiri
Merawat kulit yang berbuih:
Dimaksudkan apabila gelembung terbentuk; Untuk mengurangkan rasa sakit dan ketidakselesaan, mencegah kekeringan berlebihan, membantu menyembuhkan dan mencegah jangkitan. Untuk keselesaan semasa menukar pakaian, doktor boleh memberikan analgesik ringan. Pita atau kain yang melekat pada kulit dapat dibersihkan dengan merendam dalam air suam. Lepuh boleh sangat besar dan membentuk luka besar ketika mereka pecah.
Oleh itu, seorang pakar menunjukkan cara meniup lepuh untuk menutup kawasan kemerahan yang mendasari pada peringkat awal tanpa merosakkan kulit bahagian atas.Satu kaedah adalah air; Lepuh disentuh ringan dengan kain yang dicelupkan ke dalam alkohol isoprofil sebelum meletup dengan jarum atau alat steril dari sisi, maka air luka boleh mengalir ke kain itu. (Lebih baik tidak mengalir ke kulit) Setelah pecah, doktor boleh memberi salap antibiotik. Pembalut boleh diikat dengan kain kasa.
Semasa lawatan ringan di EB atau di kawasan yang sukar ditutup, Dr. Mungkin mengesyorkan membiarkan luka terbuka. Persekitaran yang lembap akan membantu menyembuhkan, tetapi pelepasan lebat dari lepuh boleh menyebabkan lebih banyak kerengsaan. Mungkin memerlukan penyerap atau kain kasa span. Juga, terdapat beberapa tuala wanita yang jaring yang mendasari membenarkan air luka mengalir ke lapisan penyerap luar. Doktor Vaseline dll. Mungkin mengesyorkan menggunakan kain yang direndam.
Rawatan Jangkitan:
Kemungkinan jangkitan kulit dapat dikurangkan dengan pemakanan yang baik. Ia membina mekanisme pertahanan tubuh dan membantu penyembuhan, dan perawatan kulit menggunakan tangan yang bersih dan bahan steril juga diperlukan. Untuk perlindungan lebih lanjut, doktor boleh mengesyorkan salap dan air antibiotik. Jangkitan mungkin berlaku walaupun dengan perawatan yang baik. Tanda-tanda jangkitan ; Kemerahan dan kehangatan di sekitar luka terbuka, keputihan atau kekuningan, kerak berlebihan pada permukaan luka, garis merah atau parut yang merebak di bawah kulit, kebakaran / malaise. Doktor boleh menetapkan penyelesaian khusus, salap atau antibiotik oral, untuk mengurangkan pertumbuhan bakteria. Ia boleh dirawat dengan penyembur luka khas atau kulit yang dikembangkan secara biologi.
Campur tangan dalam masalah pemakanan:
Pada sesetengah pesakit dengan EB, gelembung di mulut dan kerongkongan boleh menyebabkan kesukaran menelan dan mengunyah makanan dan minuman. Sekiranya susu ibu atau botol menghasilkan gelembung, bayi dapat diberi makan dengan hujung lada pramatang, penitis mata, atau jarum suntik. cecair menjadikannya lebih mudah ditelan. Sup, minuman berasaskan susu, bubur kentang, pencuci mulut kastard dan puding dapat diberikan kepada anak-anak (perhatikan kentang dan nasi untuk mengelakkan sembelit). Walaupun begitu, jangan sekali-kali terlalu panas.
Ahli diet adalah anggota penting dalam kumpulan penjagaan kesihatan yang membantu mereka yang menghidap EB. Mereka boleh bekerjasama dengan ahli keluarga dan pesakit dewasa untuk menyediakan makanan berkhasiat yang mudah dimakan dan mencari resipi. Senarai makanan protein - juga terdapat dalam talian).
Dia boleh mengesyorkan pengambilan vitamin dan mineral yang mungkin ada dan menunjukkan bagaimana mereka boleh dicampurkan ke dalam makanan anak-anak. Dia mungkin mengesyorkan penyesuaian untuk mencegah masalah perut dan usus, sembelit, cirit-birit, kesukaran keluar.
Rawatan dengan pembedahan (campur tangan perubatan):
Pembedahan mungkin diperlukan pada beberapa jenis Eb. Orang yang mempunyai beberapa jenis resesif autosom, mengalami penyempitan esofagus kerana parut, mungkin perlu membuka kerongkongan. Orang lain yang tidak diberi makan dengan cukup mungkin memerlukan tabung makan yang membolehkan makanan tenggelam terus ke perut. Pesakit dengan jari kaki yang keletihan mungkin memerlukan pembedahan untuk memisahkan jari kaki.
