Mengesahkan asal usul penyakit genetik yang ada
Penyakit genetik mungkin dicurigai ketika ada kasus dengan gejala yang tidak dapat didiagnosis dengan ubat-ubatan, atau ketika ada penyakit yang selalu muncul dalam keluarga. Sebenarnya, penyakit yang tidak mungkin diubati boleh ditularkan kepada anak. Walaupun banyak penyakit genetik jarang berlaku, diagnosis pasti terlalu penting untuk diabaikan untuk kedua-dua individu dan keluarga dari segi akibatnya. Atas sebab ini, analisis genetik hanya boleh dilakukan oleh makmal utama yang khusus dalam bidang ini.
Nampaknya idea hebat untuk menemui dan mengenali gen; Oleh itu, adakah anda benar-benar ingin mengetahui sama ada anda menghidap penyakit yang diwarisi? Ujian genetik dapat membantu mendiagnosis keadaan genetik; Walau bagaimanapun, sebelum memohon, anda perlu mengetahui faedah dan kemudaratan ujian ini. Apabila orang itu didiagnosis dengan betul, rawatan yang sesuai dapat diberikan. Sekiranya ujian genetik memberitahu anda bahawa anda mempunyai risiko tinggi untuk menghidap penyakit genetik di kemudian hari, anda boleh memeriksanya dengan lebih kerap dan mengurangkan risiko minimum. Di satu pihak, akibatnya boleh menjadi negatif, dan ini boleh mempengaruhi mood anda. Untuk ini, anda harus berfikir dengan teliti sebelum menjalani ujian genetik. Berikut adalah faedah menjalani ujian genetik.
Mengganggu penyakit kongenital
Ini adalah ujian yang dilakukan untuk mencegah kelahiran anak yang berpenyakit. Ujian ini dilakukan untuk beberapa penyakit keturunan yang berkaitan dengan otot jantung. Embrio normal dipilih dengan ujian di rahim dan dengan analisis genetik embrio; Oleh itu, mungkin untuk menghilangkan penyakit keturunan ini sebelum lahir. Ini juga digunakan dalam penyelidikan anak-anak dengan keterlambatan perkembangan atau kesulitan belajar, jika beberapa kes barah sering terlihat di kalangan saudara-mara. Dalam beberapa kes forensik yang melibatkan perubatan forensik atau dalam kes seperti kecurigaan ayah, ujian genetik lebih disukai.
Mengesahkan asal usul penyakit genetik yang ada
Penyakit genetik mungkin dicurigai ketika ada kasus dengan gejala yang tidak dapat didiagnosis dengan ubat-ubatan, atau ketika ada penyakit yang selalu muncul dalam keluarga. Sebenarnya, penyakit yang tidak mungkin diubati boleh ditularkan kepada anak. Walaupun banyak penyakit genetik jarang berlaku, diagnosis pasti terlalu penting untuk diabaikan untuk kedua-dua individu dan keluarga dari segi akibatnya. Atas sebab ini, analisis genetik hanya boleh dilakukan oleh makmal utama yang khusus dalam bidang ini.
Penentuan kepekaan terhadap ubat
Ini adalah ujian yang dilakukan untuk meramalkan keberkesanan ubat dan merancang rawatan. Sebagai contoh, beberapa ubat yang digunakan untuk hipertensi mungkin perlu digunakan mengikut individu dengan melakukan ujian gen terlebih dahulu. Kerana sebilangan orang bertindak balas dengan baik, yang lain mungkin tidak. Untuk menggunakan beberapa ubat yang mencegah pembekuan, keturunan genetik orang itu mesti diketahui.
Dr. Gülay Özgön:
'UJIAN GENETIK TIDAK MENGENAI ORANG, TETAPI GENERASI'
Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai ujian genetik, Pakar Genetik Perubatan Dr. Gülay Özgön menjelaskan bahawa kaunseling genetik adalah untuk memberikan maklumat mengenai perjalanan penyakit dan kaedah rawatan, risiko berulang dan penyelesaian, serta ujian mana yang harus dilakukan dan hasil dari mereka yang mempunyai penyakit yang diwarisi atau berisiko membawa mereka, dan saudara mereka. Menambah bahawa kaunselor genetik harus menyampaikan maklumat kepada keluarga secara objektif dan berhati-hati agar tidak menjadi arahan, Özgön mengatakan, "Maklumat yang diberikan jauh lebih penting dan kekal daripada yang disangka, kerana hasil genetik tidak hanya menyangkut satu orang, tetapi generasi. " Dr. Gülay Özgön menjawab soalan kami yang lain mengenai perkara ini seperti berikut:
Adakah penyakit pada anak yang akan dilahirkan dapat dicegah dengan ujian genetik?
Langkah yang paling penting dalam hal ini ialah ibu dan ayah berunding dengan kaunselor genetik sebelum hamil. Keluarga sering tidak menyedari penyakit yang mereka bawa. Dengan inovasi dalam bidang genetik dalam 10 tahun terakhir, banyak penyakit yang tidak dapat didiagnosis sepenuhnya kini dapat didiagnosis dan gen-gen penyakit yang menyebabkan gangguan ini diketahui. Mempunyai pengetahuan sedemikian sebelum mempunyai anak membolehkan ibu bapa menyiasat terlebih dahulu ciri genetik mereka sendiri. Apabila ciri genetik ibu bapa diperiksa bersama dengan sejarah keluarga mereka, lebih mudah untuk meramalkan penyakit pada anak yang akan dilahirkan. Walau bagaimanapun, maklumat ini tidak mencukupi untuk mencegah kesalahan genetik yang mungkin berlaku semasa embrio terbentuk. Untuk ini, ujian genetik pada embrio atau janin juga sangat berharga.
Adakah gangguan genetik pada ibu dan ayah dapat dilihat pada bayi?
Ya; Penyakit yang biasanya dilihat pada ibu atau ayah juga dapat dilihat pada bayi. Sebilangan penyakit mempunyai risiko 50 peratus untuk berulang pada kanak-kanak, sementara yang lain adalah 25 peratus. Akibatnya, risiko penyakit berulang berkisar antara 25 hingga 50 peratus secara kasar. Walau bagaimanapun, harga mungkin tidak selalu seperti ini; kadang-kadang kita menjumpai keluarga yang mempunyai 2-3 anak dengan penyakit yang sama berturut-turut. Ini kerana risiko ini berulang pada setiap kehamilan. Apa hubungan ubat yang kita gunakan dengan genetik kita? Setiap nutrien dan setiap ubat yang kita ambil ke dalam tubuh kita mempunyai interaksi dengan badan kita. Perbezaan antara individu juga menampakkan diri dalam kesan ubat-ubatan. Perbezaan terkecil dalam gen kita menentukan sama ada ubat bertindak berbeza dan sama ada kesan sampingan berlaku.
Terutama, pesakit yang harus menggunakan ubat secara berterusan dapat menggunakan jenis ujian genetik ini untuk menyesuaikan dos ubat yang akan mereka gunakan dan untuk melihat kesan sampingan yang mungkin timbul. Akibatnya, kita dapat meramalkan penyesuaian dos ubat yang kita gunakan, hubungan antara kesannya dan kesan sampingan dengan dos, berkat perubahan kecil dalam struktur genetik kita.
Mungkinkah ada penyakit genetik pada anak yang kelihatan sihat secara fizikal?
Tidak semua penyakit genetik bermula semasa kelahiran; beberapa penyakit genetik boleh berlaku selama bertahun-tahun. Beberapa kekurangan enzim dan beberapa penyakit otot boleh berlaku semasa bayi membesar. Sebilangan penyakit genetik mungkin memerlukan lebih banyak masa untuk berkembang. Adakah diagnosis genetik penting sebelum kehamilan?
Genetik pada embrio sebelum kehamilan
Membuat diagnosis mengurangkan jangkaan keluarga yang bermasalah. Apabila diagnosis genetik dibuat pada bayi setelah kehamilan berlaku dan janin dipengaruhi oleh penyakit ini, menentukan nasib kehamilan melibatkan kesukaran etika dan kepercayaan. Berkat kaedah ini, adalah mungkin untuk memilih yang sihat sebelum kehamilan bermula. Siapa yang berisiko? Mereka yang berhasrat untuk berkahwin dalam perkahwinan sejati atau bahkan dari kampung yang sama, mereka yang pernah mempunyai anak yang sakit dalam keluarga mereka sebelumnya, mereka yang mempunyai jenis barah dalam keluarga mereka, dan mereka yang ingin mempunyai anak di peringkat lanjut usia usia dianggap berisiko dari segi penyakit genetik.
Bolehkah gangguan genetik dicegah dengan IVF?
Dengan kaedah IVF, penyakit yang sebelumnya ditentukan dalam keluarga dapat didiagnosis, sehingga dapat mencegah penyakit sebelum bayi dilahirkan. Berapa banyak risiko mereka yang mempunyai sejarah kanser keluarga?
Tahap pertalian mereka yang mempunyai sejarah keluarga dengan barah, gaya hidup mereka, dan jumlah orang yang mempunyai sejarah barah adalah faktor yang meningkatkan risiko satu lawan satu. Nisbah risiko anggaran dapat diberikan untuk pesakit tersebut setelah mengambil sejarah keluarga. Sejauh mana sains genetik digunakan dalam operasi estetik? Ilmu genetik telah memasuki pembedahan estetik dan plastik untuk mendapatkan sel stem. Hari ini, bahan lemak (sedot lemak) yang diambil dari badan digunakan untuk memperbaiki dan menjana semula tisu yang sudah usang. Kajian saintifik menunjukkan bahawa aplikasi yang dibuat dengan kaedah ini bertahan lama.
Di negara kita, terdapat banyak pusat di mana anda boleh mendapatkan khidmat perundingan untuk ujian genetik dan melakukan ujian yang diperlukan. Berikut adalah beberapa daripadanya:
1. Pusat Diagnosis Genetik Hospital Memorial Istanbul
2. Pusat Diagnosis dan Terapi Sel Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Perkhidmatan Kesihatan Genetiks
Genetik Generasi Ke-4 www.nesiller.com
5. Pusat Ujian Genetik Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Fakulti Perubatan Universiti Ege, Jabatan Genetik Perubatan
7. Akdeniz University Fakulti Perubatan Jabatan Biologi Perubatan dan Diagnosis Genetik
8. Makmal Diagnostik Genetik Ankara Mikrogen
Formsante
