Apa itu hemofilia?
Hemofilia adalah ketidakupayaan darah untuk membeku secara normal akibat kekurangan protein yang disebut "faktor pembekuan". Pesakit berdarah dengan lebih mudah atau lebih daripada biasa, dan kadang-kadang pendarahan boleh mengancam nyawa. Terdapat 2 jenis hemofilia utama: faktor 8 (faktor VIII) pada hemofilia A dan faktor 9 (faktor IX) pada hemofilia B kekurangan atau sangat rendah. Hemofilia adalah keadaan sepanjang hayat. Ini disebabkan oleh gen yang tidak normal. Ibu bapa menyebarkan gen tidak normal ini kepada anak mereka. Dalam beberapa kes ini, ibu bapa hanya pembawa dan mungkin tidak mengetahui bahawa mereka mempunyai gen yang tidak normal ini kerana mereka tidak mempunyai gejala penyakit. Hemofilia lebih kerap berlaku pada lelaki, sedangkan jarang berlaku pada wanita.
Apakah simptom hemofilia?
Gejala bergantung kepada keparahan hemofilia. Sebilangan kanak-kanak mengalami gejala sejurus selepas kelahiran (contohnya, kehilangan darah yang berlebihan semasa berkhatan), sementara pesakit dengan hemofilia ringan berkembang kemudian (pendarahan lebih banyak daripada biasa setelah kecederaan atau pembedahan). Pendarahan boleh berlaku dari semasa ke semasa tanpa faktor pemudah cara. Pendarahan jenis ini biasanya berlaku pada sendi. Sendi yang paling kerap terkena adalah pergelangan kaki, lutut, dan siku.
Pendarahan intra-artikular; Ia boleh menyebabkan kesakitan, bengkak, kekakuan dan batasan pergerakan sendi. Lama kelamaan, pendarahan berulang pada sendi boleh menyebabkan kerosakan. Penemuan pendarahan ekstra artikular juga dapat dilihat pada pesakit: kehilangan darah dalam najis - air kencing, pendarahan intra-perut dan sakit perut, lebam akibat pendarahan intramuskular adalah yang utama.
Adakah terdapat ujian untuk mendiagnosis hemofilia?
Ya. Hemofilia dapat didiagnosis menggunakan pelbagai ujian makmal.
Bagaimana jika saya hamil?
Wanita hamil dengan gen hemofilia berisiko menyebarkan gen tersebut kepada bayi mereka, serta berisiko pendarahan yang tidak normal. Atas sebab ini, mereka mesti meneruskan proses di bawah kawalan doktor.
Apa yang boleh saya lakukan sebagai pesakit hemofilia untuk mengelakkan pendarahan?
? Pergi ke pemeriksaan doktor secara berkala
? Apabila anda berjumpa doktor lain, beritahu mereka bahawa anda mempunyai hemofilia ("A" atau "B").
? Ikuti cadangan doktor mengenai rawatan.
? Pastikan anda mengetahui gejala pendarahan.
? Jangan gunakan ubat penahan sakit yang disebut aspirin atau NSAID tanpa pengawasan perubatan.
? Pergi ke pemeriksaan doktor gigi biasa anda dan jaga kebersihan mulut anda.
? Sekiranya berlaku kecemasan yang mungkin berlaku semasa dalam perjalanan, bawa ubat anda yang digunakan untuk terapi penggantian dengan anda.
Berat badan ideal anda mempunyai kesan positif pada penyakit kardiovaskular, kekuatan, kelenturan, keseimbangan, penstabilan sendi dan kepadatan tulang, jadi penting untuk bersenam.
Bagaimana hemofilia dirawat?
Rawatan pencegahan digunakan untuk mengurangkan pendarahan dan kesan buruk jangka panjang. Kaedah rawatan pencegahan ditentukan mengikut risiko pendarahan orang tersebut. Terdapat banyak produk yang dapat memberikan kawalan pendarahan yang berkesan untuk hemofilia A dan B. Pilihan antara produk dibuat mengikut faktor individu. Kajian mengenai terapi gen pada hemofilia sedang dijalankan.
Apakah kesan sampingan yang tidak diingini yang boleh menyebabkan hemofilia dalam jangka masa panjang?
Kesan sampingan hemofilia jangka panjang yang paling penting; Arthropathy hemofilik, hemarthrosis kronik dan masalah neurologi adalah keadaan kerosakan kekal akibat pendarahan. Masalah lain ialah pengembangan daya tahan terhadap rawatan jangka panjang (faktor penghambat). Selain itu, seperti dalam banyak penyakit kronik, kualiti hidup dan prestasi sekolah / kerja mungkin terjejas pada hemofilia.
Namun, berkat kemajuan dalam perawatan dalam beberapa tahun terakhir, jangka hayat penderita hemofilia dalam keadaan sumber yang mencukupi telah serupa dengan populasi umum.
