Dengan Ujian NIFTY, yang dapat dilakukan selepas minggu ke-8 kehamilan, ditentukan sama ada anomali kromosom yang paling biasa pada bayi adalah Trisomi 21, Trisomi 18 atau Trisomi 13. Persatuan Obstetrik dan Ginekologi Amerika menyatakan bahawa ujian ini boleh disyorkan kepada ibu hamil yang tidak lagi berada dalam kumpulan risiko, iaitu semua wanita hamil.
Penyakit yang dikesan oleh ujian NIFTY Apa itu Trizomi dan Bagaimana Ia Berlaku?
DNA manusia terdiri daripada 46 kromosom, dan separuh dari 46 kromosom ini berasal dari ibu dan separuh dari bapa. Trisomi berlaku apabila terdapat tiga salinan dalam sel nombor kromosom, biasanya dua dari ibu dan satu dari bapa. Ia berlaku paling kerap pada kromosom 21, 18 dan 13 dan lebih jarang berlaku pada kromosom lain. Kromosom tambahan ini menyebabkan pelbagai anomali. Apabila anomali ini pada tahap sel berlaku, ia muncul dengan pelbagai sindrom pada bayi.
Trisomi 21 (Sindrom Down)
Kelainan kromosom yang paling biasa adalah Trisomi 21. Ia dijumpai pada satu daripada kira-kira 800 kelahiran hidup. Kejadian trisomi 21, yang merupakan penyakit kromosom yang berlaku semasa kehamilan, biasanya tidak diwarisi, seiring bertambahnya usia ibu. Bayi dengan sindrom Down dengan keterbelakangan mental mulai dari ringan hingga sangat parah mempunyai ekspresi wajah dan struktur kepala yang khas ketika mereka dilahirkan. Kepala agak kecil, belakang kepala rata, tengkuk pendek dan lebar, mata dipisahkan dan condong.
Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Ia dilihat pada kira-kira satu dari 5000 kelahiran hidup. Umur ibu meningkatkan risiko penyakit ini. Bayi-bayi ini, yang mengalami gangguan struktur serius sejak lahir, biasanya hilang semasa mengandung atau pada tahun pertama selepas kelahiran.
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Keabnormalan kromosom ini ditemui pada sekitar satu daripada 10,000 kelahiran hidup. Anomali yang paling ketara pada bayi ini adalah kepunyaan otak dan wajah. Seperti pada semua trisomi lain, anomali jantung, sistem pencernaan dan sistem lain juga didapati pada kadar yang lebih tinggi. 95 peratus bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 hilang pada tahun pertama.
Bagaimana trisomi pada kromosom dikesan semasa kehamilan?
Semasa kehamilan, yang diselesaikan dalam masa kira-kira 40 minggu, kesihatan ibu dan bayi harus diikuti dengan teliti. Dalam proses ini, pelbagai ujian dilakukan kepada ibu mengikut bulan kehamilan yang dilaluinya. Ujian saringan invasif dan bukan invasif dilakukan.
Ujian saringan bukan invasif: Pemeriksaan ultrabunyi yang dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan adalah kaedah utama yang tidak invasif. Dengan cara ini, ketebalan nuchal bayi dapat diukur. Ujian saringan dua dan tiga yang dilakukan dengan darah ibu merupakan teknik lain yang tidak invasif. Namun, walaupun teknik ini menentukan risiko hingga tahap tertentu, diagnosis pasti tidak dapat dicapai.
Ujian saringan intervensi (invasif): Teknik seperti amniosentesis, biopsi korionik korus dan kordosentesis diterapkan dalam kaedah invasif yang memerlukan campur tangan dalam tubuh ibu hamil. Kaedah sedemikian dilakukan dengan mengumpulkan sel yang merebak dari bayi yang belum lahir. Walaupun ujian intervensi ini pada masa ini merupakan ujian yang paling boleh dipercayai di dunia, terdapat risiko keguguran pasca-intervensi antara 2 peratus hingga 1 peratus.
Apakah ujian NIFTY?
Percampuran darah bayi dengan darah ibu semasa mengandung adalah asas untuk melakukan ujian NIFTY. Selepas tempoh kehamilan tertentu, serpihan DNA milik bayi dapat dipisahkan dengan darah yang diambil dari lengan ibu. Ujian NIFTY (Trisomi Janin Bukan Invasif), iaitu ujian trisomi janin bukan invasif, memberi peluang untuk menentukan sama ada bayi itu Trisomi 21, Trisomi 18 atau Trisomi 13 dengan lebih jelas daripada kaedah lain.
Bagaimana ia dilakukan?
Ujian dilakukan dengan mengambil darah dari ibu. Darah yang diambil dari lengan ibu dihantar ke makmal yang berkaitan melalui tabung khas. Analisis mengambil masa sekitar 10 hingga 14 hari, dan hasilnya dikongsi oleh doktor dengan ibu.
Apa maksudnya jika hasilnya negatif atau positif?
Hasil ujian negatif menunjukkan bahawa bayi tidak menghidapi Trisomi pada kadar 99.9 peratus, dan hasil ujian positif menunjukkan bahawa bayi tersebut mengalami Trisomi 99.9 peratus.
Bilakah ia digunakan?
Hasil pemeriksaan ultrasound dan darah, jika disyaki bayi tersebut mengalami trisomi atau jika ibu berada dalam kumpulan risiko, ujian NIFTY dilakukan dengan cadangan doktor. Masa terbaik untuk menjalani ujian NIFTY adalah minggu ke-10 kehamilan, tetapi secara teknikal ia boleh digunakan dari minggu ke-8. Ujian ini juga disyorkan untuk semua ibu yang tidak termasuk dalam kumpulan risiko.
Apa ciri-cirinya?
Terdapat 2 ciri penting ujian NIFTY.
1. Kaedah Tidak invasif:
Hanya darah ibu yang diperlukan. Dalam hal ini, ia tidak membahayakan kesihatan ibu dan bayi, walaupun pada tahap minimum.
2. Peluang Pengesanan Awal:
Fakta bahawa ujian boleh dilaksanakan dari minggu ke-12 kehamilan memberikan kelebihan bagi doktor dan keluarga untuk keputusan klinikal kemudian.
